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“科学改变命运”——你需要进行遗传学咨询吗?
2020-03-16        来源:西北妇儿生殖中心        作者:

        小军和小艳是大学同学,恋爱谈了4年,见过双方家长,毕业工作后步入婚姻,一切都看起来是这么的顺遂又幸福。

        然而,这样的顺遂在夫妻俩孕育的路上戛然而止。

        婚后2年,小艳经历了1次生化妊娠,1次孕2月的稽留流产,这次怀孕终于平安怀到足月出生,小两口还没能松口气,厄运降临:小宝宝出生刚1周,就出现吐奶,呼吸困难,嗜睡,很快发展到昏迷,送到当地最有名的儿童医院也没能保住,很快孩子就没了,小艳几乎崩溃了。儿科专家说基因诊断结果是“甲基丙二酸血症”,是一种遗传病,与他们夫妻俩携带的致病基因相关。

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        夫妻俩沉默了,这是遗传病,是不是意味着他们俩命中注定不能在一起,在一起就会给孩子带来灾难?小军和小艳不敢想,也不敢问对方,怕一张口就再没有希望。

        两年后,备受内心折磨的小军和小艳听闻病友介绍来到西北妇儿遗传咨询门诊,向医生提供了以往的诊断资料,寻求专业的建议。医生告诉他们:甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病,由于他们夫妻双方各携带一个突变位点,子代发病几率为1/4,成为携带者的几率为2/4,完全正常的几率为1/4。如果自然妊娠需要在孕中期进行产前诊断;现在新的选择是可以进行胚胎植入前遗传学诊断助孕,在怀孕前就将发病胚胎剔除掉,避免对身体和心理的双重打击。

        小军跟小艳商量,两人都再也不想冒怀的孩子不正常、大月份引产的风险,决定直接进行胚胎植入前遗传学诊断、也就是第三代试管婴儿助孕。他们夫妻俩很快完成了家系验证及三代预实验,结果出来的当月就进行了试管助孕,得到6个囊胚,通过高通量测序法检测后获得两枚完全不携带致病基因且染色体也正常的囊胚。

        随后医生将一枚健康囊胚解冻,移植入小艳体内,12天后测血显示成功妊娠,孕39+6周足月剖宫产一男婴,身体完全健康!在孩子一岁多,夫妻俩带着孩子专门来生殖中心感谢大夫。

        遗传咨询是由专业人员或医师,对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并提出婚育建议。

        哪些人需要遗传咨询呢?

        1.本人或家族成员患有某种遗传性疾病或先天畸形。

        2.生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

        3.不明原因的反复流产、死胎的夫妇。

        4.婚后多年不孕不育的夫妇。

        5.性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。

        6.原因不明的智力低下。

        7.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

        8.35岁以上的高龄孕妇,以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄夫妇。

        9.孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。

        10.近亲婚配的夫妇。

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